21. Myopathies Back to ACR Fact Sheets. myopathies. What Are myopathies? Autoimmune The Rheumatologist’s Role In Treating myopathies. Rheumatologists http://www.rheumatology.org/public/factsheets/myopathi.asp?aud=pat

22. Robert Guthrie Biochemical Genetics Laboratory Diagnostic testing for inborn errors of metabolism with an emphasis on metabolic myopathies and mitochondrial diseases. Includes printoff forms and research updates. http://www.rgbgl.org/

The Robert Guthrie Biochemical Genetics Laboratory performs over 3,000 esoteric diagnostic tests annually for inborn errors of metabolism with a particular emphasis on the metabolic myopathies and mitochondrial disease. The laboratory is associated with the Women's and Children's Hospital of Buffalo, a division of Kaleida Health System.

23. Inflammatory Myopathies org/ . We wish them well! About Inflammatory myopathies. Table of Contents of This Page. What are Inflammatory myopathies? Inflammatory http://132.230.36.11/neuromirror/ibm.html

We formerly hosted pages from the Myositis Association of America http://www.myositis.org/ About Inflammatory Myopathies Table of Contents of This Page What are Inflammatory Myopathies? Dermatomyositis Polymyositis Inclusion Body Myositis ... Juvenile Myositis What are Inflammatory Myopathies? Inflammatory myopathies are a group of muscle diseases involving the inflammation and degeneration of skeletal muscle tissues. They are thought to be autoimmune disorders. In inflammatory myopathies, inflammatory cells surround, invade, and destroy normal muscle fibers as though they were defective or foreign to the body. This eventually results in discernible muscle weakness. This muscle weakness is usually symmetrical and develops slowly over weeks to months or even years. The inflammatory myopathies include dermatomyositis polymyositis , and inclusion body myositis . Although all of these diseases result in muscle weakness, each is unique in its development and treatment. Early signs of inflammatory myopathies may include difficulty rising from a chair, climbing stairs, or lifting the arms. A patient may become exceedingly fatigued after prolonged standing or walking. In some cases, early signs may include difficulty in swallowing or breathing. Your physician may run a number of tests, including a physical examination, blood tests, electromyography (EMG) and a muscle biopsy. The diagnosis is confirmed by the muscle biopsy using special stains. Electron microscopy of the muscle may be necessary. If a polymyositis patient does not respond to treatment it is important that he/she see a specialist to rule out IBM. At times a repeat muscle biopsy may be necessary.

24. Association Française Contre Les Myopathies Translate this page http://www.afm-france.org/

25. AFM Isère Section Is¨re de l'association fran§aise contre les myopathies. http://members.aol.com/delegation38/

Accueil L'AFM en Isère Le Téléthon Informations Index Bienvenue sur le site de l'Association Française contre les Myopathies du département de l'Isère Lieu d'accueil, d'écoute et de conseil pour les familles Iséroises confrontées à une maladie neuromusculaire, à une myopathie, et à leurs conséquences engendrant un handicap Votre ordinateur peut aider la recherche, inscrivez-vous pour le nouveau projet Décrypthon Une nouvelle rubrique : livres et publications à lire Notre forum , foire aux questions et petites annonces Utilisez l'index pour faciliter votre navigation sur le site ou le moteur de recherche interne Projet en cours : une recherche avancée sur les différentes pathologies, les réponses aux problèmes posés par une situation de handicap.. Rechercher sur le site » aide Site optimisé pour un affichage en 16M couleurs Concept et réalisation : Hervé Chabert La reproduction de tout ou partie de ce site est interdite (c) AFM et auteurs respectifs e-mail Ce site est hébergé gracieusement par

26. Association Française Contre Les Myopathies Translate this page http://www.afm-france.org/jsp/index.jsp

27. AFM TELETHON HAUTE-NORMANDIE Http://afm-haute-normandie.org Association fran§aise contre les myopathies, d©legation Rouen Eure. http://afm-haute-normandie.org/

Les réseaux AFM en Haute Normandie Le journal Vers La Vie - Les nouveaux articles VLV10, 11 et 12 Le site du DRAC de Rouen Le site du Poèm'thon Navigateurs n'acceptant pas les cadres, entrez ici Plan du site Consultez et enrichissez le livre d'or Nous joindre Le Téléthon en Haute Normandie La coordination de l'Eure ... La coordination du 76 ouest (Secteur Le Havre - Bolbec) La coordination du 76 est (Secteur Rouen - Dieppe) Le site AFM national http://www.afm-france.org/ Le site Telethon national http://www.telethon.fr/ Moteur de recherche interne au site AFM (recherche par mots clés) Dernière actualisation : 5 décembre 2003 Eur'net Stats

28. Accueil ASTB L' association, la maladie et son histoire, le journal de liaison, sites Am©ricains et Canadiens, pateforme maladies rares, assocation Fran§aise des myopathies (AFM) et union nationale des associations de parents et amis de personnes handicap©es mentales (UNAPEI), l'ASTB en brochure, bibliographie . http://orphanet.infobiogen.fr/associations/ASTB/ASTB.html

29. Myopathies Translate this page myopathies. Dr. Véronique de Deburghgraeve, Dr. Serge Belliard. Service de neurologie 1 Les myopathies héréditaires. Ce sont des http://www.med.univ-rennes1.fr/etud/neuro/myopathies.htm

Myopathies Service de neurologie, CHU de Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35033 Rennes Cedex 1.1 Dystrophies musculaires de l'enfant 1.2 Dystrophies musculaires de l'adulte 2 Les myopathies acquises 2.1 Myopathies endocriniennes ... 2.3 Myosites 1.1 Dystrophies musculaires de l'enfant 1.1.1 La maladie de Duchenne Signes cliniques : L'EMG Les enzymes musculaires La biopsie musculaire traitement est palliatif est donc capital. La dystrophie de Becker 1.2 Dystrophies musculaires de l'adulte 1.2.1 Dystrophie myotonique de Steinert Transmission autosomique dominante (chromosome 19) La clinique associe : La biopsie confirme le diagnostic. Les enzymes musculaires sont normales. Il n'existe pas de traitement curatif : traitement palliatif et surveillance cardiaque, ophtalmologique. Maladie assez rare, d'expression clinique variable. Transmission autosomique dominante. Les enzymes musculaires sont normales. 1.2.3 Myopathies des ceintures La transmission est variable suivant le type de myopathie. Deux tableaux possibles : - chez l'adulte, un tableau de myopathie des ceintures avec atteinte respiratoire, macro-glossie.

30. Joshua Frase Foundation Dedicated to supporting ongoing medical research for myotubular myopathy and other related congenital myopathies. http://www.joshuafrase.org

window.open('music.html','music','toolbar=no,status=no,scrollbars=no,resizable=no,width=144,height=144') Funding research for all congenital myopathies - researching answers for all neuromuscular diseases. Neuromuscular Diseases - Neuromuscular Disease - Congenital Myopathy - Muscle Disorder -Muscular Dystrophy -hypotonia -muscle weakness-genetic research - child foundation - Children's Foundations

31. Principales Myopathies Translate this page Les principales myopathies. en dehors de la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker. La dystrophie Les myopathies congénitales. Les myopathies http://www.med.univ-rennes1.fr/sisrai/art/principales_autres_myopathies_p._268-2

Les principales myopathies en dehors de la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker QU'EST-CE QUE LA FSH ? COMMENT SE MANIFESTE T-ELLE ? QUELLE EN EST LA CAUSE ? La FSH est progressivement % des cas, d'utiliser un fauteuil roulant. Il s'agit d'un type occidental classique Fukuyama, Walker-Warburg, Muscle-œil-cerveau la prise en charge , on parle de myopathie central core minicore la dystrophie myotonique de steinert qu'est-ce que la dystrophie myotonique de steinert ? COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ? La forme adulte commune , qui associe : La QUELLE EN EST LA CAUSE ? La maladie de Steinert est une ans QUELS TRAITEMENTS et PRISE EN CHARGE peut-on proposer ? Il n'existe pas actuellement de traitement curatif VIVRE AVEC LA MALADIE DE STEINERT Pour en savoir plus sur toutes ces affections Association La dystrophie myotonique de Steinert. Monographie Myoline, AFM, 1993. Dystrophie musculaire de Steinert. Fiche technique Myoline, AFM, 1993.

32. MYOPATHIES myopathies sont des maladies des muscles de cause inconnue, d installation progressive et à transmission héréditaire. http://www.ifrance.com/rossant/MYOPATHIES_MAJ.htm

Le site change d'adresse: www.votre-enfant.com Merci de mettre à jour vos favoris!

33. LES MYOPATHIES Translate this page LES myopathies. Dr Philippe Petiot. Service myopathies distales elles concernent plus souvent les membres inférieurs. - myopathies http://cri-cirs-wnts.univ-lyon1.fr/Polycopies/Neurologie/Neurologie-7.html

LES MYOPATHIES Dr Philippe Petiot Service de Neurologie et d'Explorations Fonctionnelles de l'Hôpital de la Croix Rousse Année 2000 Depuis une quinzaine d'années, des progrès considérables ont été accomplis dans la connaissance des différentes maladies musculaires. En effet, jusqu'au milieu des années 1980, les myopathies étaient le plus souvent classées selon leur présentation clinique, leur mode de transmission et les données de la biopsie musculaire. Depuis la découverte de la dystrophine, l'histochimie et les études génétiques ont permis de revoir complètement la classification antérieure des myopathies qui reste d'ailleurs en perpétuelle évolution. Les maladies musculaires se caractérisent cliniquement par le syndrome myogène qui associe : Aucun trouble sensitif Une atrophie de topographie variable Réflexes ostéo-tendineux conservés au début Abolition tardive des réflexes idio-musculaires On décrit plusieurs présentations topographiques : - myopathie facio-scapulo-humérale : il s'agit donc d'une atteinte musculaire à la fois de la ceinture scapulaire avec décollement des omoplates (fig-2) mais également des muscles du bras et de la face.

34. Téléthon 2003 : Don En Ligne, Aide à La Recherche Médicale Et Bénévolat Site officiel de l'Association fran§aise contre les myopathies (AFM). Informations sur les ©v©nements, articles de presse, appel aux contributions, possibilit© de faire un don en ligne. http://www.telethon.fr

Dons Associations Don en ligne Promesses de Dons Myopathie Dons Associations Don en ligne Promesses de Dons Myopathie ... Maladie Orpheline

35. AFM Téléthon Isère L'association fran§aise contre les myopathies en Is¨re, un site pour ceux qui sont concern©s ou int©ress©s par les maladies g©n©tiques et neuromusculaires, la myopathie, le handicap et le T©l©thon. http://members.aol.com/delegation38/telethon.html

Accueil AFM Isère Le Téléthon Informations Index Faire un don La Nouvelle Frontière Des chiffres chanson du Téléthon 2003 musique du Téléthon Le Téléthon d'autres pays Forum et messages 17ème Téléthon » les 5 et 6 décembre 2003 Les 5 et 6 décembre le Téléthon vous à donné rendez-vous dans toute la France Deux jours qui portent un espoir que nous devons concrétiser : guérir ceux dont la vie est marquée par l'urgence et la maladie 2 jours qui comptent pour des années Aller plus vite ! Pour tous ceux qui luttent, chaque jour, contre une maladie incurable, qu'elle soit génétique, qu'elle soit rare ou même fréquente, les deux jours du Téléthon représentent, chaque année, l'espoir de prolonger le combat Deux jours pendant lesquels la mobilisation n'a qu'une vocation : la mise au point des thérapies innovantes, ces génothérapies qui combinent thérapie génique et thérapie cellulaire et représentent la médecine de demain Deux jours qui comptent pour des années parce qu'ils contribuent à accélérer les recherches grâce aux fonds collectés et, ainsi, à continuer le combat quotidien Au-delà des maladies neuromusculaires, c'est l'ensemble des maladies génétiques rares que le Téléthon nous fait découvrir

36. Congenital Weakness CONGENITAL myopathies WEAKNESS. Nemaline (Rod) myopathies. Clinical features General Laboratory features General Pathology Types http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/syncm.html

Front Index Search Links ... Patient Information CONGENITAL WEAKNESS Absent muscles Apoptosis Arthrogryposis Bethlem myopathy ... Multicore (Minicore) Myasthenic Syndromes Myotonic dystrophy Nemaline rod Neonatal perifascicular myopathy ... Fukuyama : Fukutin; 9q31 Junctional Epidermolysis Bullosa Deficient Normal: "Pure" form Mitochondrial structural changes ... Walker-Warburg Muscle hypertrophy Mental retardation Respiratory failure Muscle hypertrophy (MDC1C): FKRP; 19q13 Severe retardation (MDC1D): LARGE; 22q12 Epidermolysis bullosa : Plectin; 8q24 Rigid spine with CMD Ullrich General features Batten ABSENT or WEAK MUSCLES Abdominal Brachial plexus ... Trapezius GENERAL Hypotonia : Clinical assessment Traction response Maneuver: Grasp child's hands; Pull to sitting position Newborn: Head lags behind; Drops forward suddenly when upright posture is reached Normal at 1 month: Minimal head lag; Flexion at the elbows, knees, and ankles Assessment of mother History: Delayed walking or other motor functions; Skeletal or joint deformity Strength Myotonia CNS disease is the most common cause of congenital hypotonia Common features of presentation of Neuromuscular disorders in infants Hypotonia Muscle mass: Reduced Normal sensation The best defined neuromuscular causes of congenital weakness include Congenital Myopathies Centronuclear (myotubular) myopathy Nemaline rod myopathy Central core disease Congenital muscular dystrophies Congenital presentations of adult dystrophies Myotonic dystrophy FSH dystrophy Myasthenic syndromes Neuropathic syndromes The

37. Myopathies (autres Que La Dystrophie Musculaire De Duchenne/ Becker) Translate this page myopathies (autres que la dystrophie musculaire de Duchenne/ Becker). Le(s) site(s) de référence ¬ AFM (association française contre les myopathies). http://www.apf-moteurline.org/aspetsmedicaux/pathologies/medulneuromuscu/autresm

Myopathies (autres que la dystrophie musculaire de Duchenne/ Becker) Textes et sites d'informations Introduction Aspects particuliers Statistiques Ethique Ressources Associations Consultations Formations Insuffisance respiratoire ... Scoliose (voir aussi Affections inclues : : Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker , Maladies neuromusculaires ( Amyotrophies spinales Un texte introductif sur Les principales myopathies en dehors de la myopathies de Duchenne Drs. C. Diaz, C. Jaeger, Pr J.-A. Urtizberea, pour l'AFM. In : pdf apf-moteurline.org TEXTES D'INFORMATIONS EN LIGNE AFM (association française contre les myopathies). Information générale complète et nombreux liens ou documents téléchargeables pour en savoir plus. Accéder à ces informations par la page d'accueil AFM puis par la rubrique (onglet) "maladies neuromuscualires" en choisissant le nom de l'affection dans l'abécédaire. Orphanet : passer par la liste des maladies Recherche par nom de maladie Institut de Myologie Recherche Sur site du Dystrophie myotonique de Steinert La myotonie de Steinert page d'accueil et par les rubriques "maladies rares" puis "services aux malades" puis "recherche par nom de maladie" et taper le nom de celle-ci, ou trouver le nom dans la

38. Mitochondrial Myopathies The mitochondrial myopathies are a group of neuromuscular diseases of the mitochondria. Receive HealthLink via email! Subscribe now . Mitochondrial myopathies. http://healthlink.mcw.edu/article/921441138.html

Search Articles: search tips Please Take the HealthLink Survey Email this article Print this article Find related articles: By topic: By keywords: Receive Health Link via email! Subscribe now >> Mitochondrial Myopathies The mitochondrial myopathies are a group of neuromuscular diseases of the mitochondria. Mitochondria, which are small structures found in every cell in the body and are the "power plant" or energy-producing part of the cell, appear to cause the most damage in cells that require a great deal of energy such as nerves in the brain and muscles. Some of the more common mitochondrial myopathies include Kearns-Sayre syndrome, oculocraniosomatic neuromuscular disease with ragged-red fibers, myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF), and mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). The symptoms of mitochondrial myopathies include muscle weakness or exercise intolerance, heart failure or rhythm disturbances, dementia, movement disorders, stroke-like episodes, deafness, blindness, vomiting, and seizures. These disorders range in severity from progressive weakness to death. The age of onset ranges from birth to adult life, with the majority of cases occurring before the age of 20. Exercise intolerance or muscle weakness usually develops by age 10. During activity, active muscles may become easily fatigued or weak. Nausea, headache and breathlessness are also sometimes associated.

39. THE MERCK MANUAL, Sec. 14, Ch. 184, Muscular Disorders myopathies. Channelopathies. myopathies. Included are congenital and metabolic myopathies, including glycogen storage diseases and mitochondrial myopathies. http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section14/chapter184/184b.jsp

40. THE MERCK MANUALSECOND HOME EDITION, Myotonic Myopathies In Ch. Myotonic myopathies. Myotonic myopathies are inherited disorders in which the muscles are not able to relax normally after contraction http://www.merck.com/mrkshared/mmanual_home2/sec05/ch073/ch073d.jsp

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